116A39第116回 医師国家試験 A問題 39
20 歳の女性。腹部の皮疹を主訴に来院した。1か月前から腹部に多発する皮疹が出現し消退せず持続している。瘙痒はない。母親も15 歳から同様の皮疹が認められ、Kaposi 水痘様発疹症をしばしば発症する。発熱はない。頸部、腋窩、肋骨部、乳房下、腹部、鼠径に暗褐色の丘疹が多発している。患者と母親にATP2A2 遺伝子の同じ部位の変異が同定された。腹部の写真（別冊No. 11Ａ）と生検組織の H-E 染色標本（別冊No. 11Ｂ）とを別に示す。最も考えられるのはどれか。
- a Sweet 病
- b Darier 病
- c Kaposi 肉腫
- d 尋常性天疱瘡
- e アトピー性皮膚炎
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正解b（Darier 病）
頸部、腋窩、乳房下、鼠径など、脂漏部位や間擦部に暗褐色の丘疹が多発し、かゆみはない。母親も15歳から同じ皮疹があり、患者と母親にATP2A2遺伝子の同じ変異がある。Darier病で、常染色体優性遺伝の角化症。
ATP2A2は小胞体のカルシウムポンプ（SERCA2）の遺伝子で、異常があると表皮の細胞どうしの接着が弱くなる。組織では、表皮細胞が離れる棘融解と、早く角化してしまう異常角化細胞がみられる。皮膚のバリアが弱く、単純ヘルペスウイルスが広がるKaposi水痘様発疹症を起こしやすい。
発熱とともに痛みのある紅色の隆起が出る、好中球の浸潤による病気。
ATP2A2変異で、脂漏部位に角化性の丘疹が多発する遺伝性の病気。
HHV-8による紫紅色の腫瘍で、Kaposi水痘様発疹症とは別の病気。
天疱瘡も棘融解を起こすが、デスモグレイン3への自己抗体による後天性の病気で、弛緩性の水疱とびらんができる。
強いかゆみを伴う湿疹で、顔や肘窩、膝窩に出やすい。
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この回を解く出典：厚生労働省「第116回医師国家試験問題」A問題 39（画像は同じ回の別冊）。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。