28 歳の女性。肉眼的血尿を主訴に来院した。19 歳時の大学入学時健診ではじめて血尿を指摘されたがそのままにしていた。3日前から尿が赤黒いことに気づいて経過観察していたが、次第に色が濃くなったので受診した。母親が3年前にくも膜下出血で死亡した。兄、母方の祖母と叔父が透析を受けており、いずれも成人になってから腎障害が出現したという。表在リンパ節は触知しない。胸部に異常を認めない。両側の側腹部に腫瘤を触れる。尿所見：蛋白（－）、潜血3＋、尿沈渣に赤血球100 以上/HPF、白血球0〜2/HPF、円柱は認めない。血液生化学所見：総蛋白6.0 g/dL、アルブミン4.0 g/dL、尿素窒素30 mg/dL、クレアチニン2.5 mg/dL、eGFR 20.2 mL/分/1.73 m2、Na 142 mEq/L、K 5.1 mEq/L、Cl 101 mEq/L。腹部MRI では両側の腎臓が腫大し、囊胞が多発している。患者には17 歳の弟がいるが、症状はなく健診も受けたことがない。本症を患者の弟が有する確率はどれか。

1. aa　0 %
2. bb　25 %
3. cc　33 %
4. dd　50 %
5. ee　100 %

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正解d（50 %）

解説

両側の腎臓が腫れて嚢胞が多発し、腎機能が落ちている。母親がくも膜下出血で亡くなり、兄、母方の祖母と叔父が成人後に透析になっている。世代を飛ばさず、男女とも発症する家族歴で、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と分かる。脳動脈瘤を合併しやすく、母親のくも膜下出血もこれで説明できる。

常染色体優性遺伝では、罹患した親（本例では母親）の変異が子に伝わる確率は、子ごとに1/2。弟は17歳で症状がないが、ADPKDは成人してから症状が出ることが多く、症状がないことで確率は下がらず50%のまま。

a

a　0 %

17歳では嚢胞が小さく症状が出ないことが多く、症状がないことは否定の根拠にならない。

b

b　25 %

25%は、両親とも保因者の常染色体劣性遺伝で、子が発症する確率。

c

c　33 %

1/3や2/3は、常染色体劣性遺伝で発症していないきょうだいが保因者かどうかを考えるときの数字。

d

d　50 %正解

罹患した母親から、変異が1/2の確率で伝わる。

e

e　100 %

罹患した親がもつ変異は2本の染色体の片方だけなので、すべての子に伝わるわけではない。

参考書「多発性嚢胞腎」

出典：厚生労働省「第116回医師国家試験問題」D問題 39。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。