119F19第119回 医師国家試験 F問題 19

一般小児新生児マススクリーニング・先天代謝異常

Which of the following is a target disease for neonatal screening using tandem mass spectrometry?

  1. a　Wilson disease
  2. b　Spinal muscular atrophy〈SMA〉
  3. c　Methylmalonic acidemia〈MMA〉
  4. d　Severe combined immunodeficiency〈SCID〉
  5. e　Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉
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正解c（Methylmalonic acidemia〈MMA〉）

解説

タンデムマス法は、新生児のろ紙血でアミノ酸とアシルカルニチンを測り、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常を見つける。SMAやSCIDは、PCRを使う別の検査で調べる。

同じ論点第110・119回に出題（この問題を含む）

a　Wilson disease

Wilson病は銅の代謝異常で、肝障害や神経症状は幼児期以降に出ることが多く、新生児スクリーニングの対象ではない。

b　Spinal muscular atrophy〈SMA〉

SMAは、SMN1遺伝子の欠失をPCRで調べる拡大スクリーニングで見つける。

c　Methylmalonic acidemia〈MMA〉正解

プロピオニルカルニチン（C3）の上昇で見つかる有機酸代謝異常症。哺乳が始まると嘔吐、意識障害、代謝性アシドーシスで発症しうる。

d　Severe combined immunodeficiency〈SCID〉

SCIDは、新しく作られたT細胞の目印であるTRECをPCRで測って見つける。

e　Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉

先天性CMV感染は、生後3週以内の尿でCMVの核酸を調べて診断する。

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参考書「新生児マススクリーニング・先天代謝異常」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」F問題 19。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。