1 か月の男児。生後20 日頃から母乳を飲むのに時間がかかるようになったことを母親が心配し、両親に連れられて自宅近くの小児科診療所を受診した。在胎40 週、身長49.5 cm、体重2,850 g、頭囲33 cm で、仮死なく出生した。出生後は完全母乳栄養である。身長54.0 cm、体重3,320 g。体温36.8 ℃。脈拍124/分、整。呼吸数40/分。啼泣時の表情は正常だが、声が小さく舌が細かくぴくぴくと震えている。呼吸時に胸部と腹部が交互に上がる。手指の動きは正常だが、四肢を持ち上げる運動に乏しい。両親への説明で正しいのはどれか。

1. aa　「人工乳に変えましょう」
2. bb　「感冒薬を服用しましょう」
3. cc　「専門の病院に紹介しましょう」
4. dd　「1 か月後に再受診してください」
5. ee　「うつ伏せにして寝かせましょう」

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正解c（「専門の病院に紹介しましょう」）

解説

哺乳に時間がかかり、泣き声が小さい。舌の細かな震え（線維束性収縮）は下位運動ニューロンが傷んでいるサインで、手足を持ち上げられない筋力低下と、肋間筋が弱く横隔膜だけで息をするための奇異呼吸（胸と腹が交互に上がる）が加わる。表情と手指の動きは保たれており、脊髄性筋萎縮症（SMA）の重症型を考える。

SMAは進むと哺乳や呼吸ができなくなるが、今はヌシネルセンや遺伝子治療など、病気の進行を抑える治療があり、早く始めるほど効果が大きい。様子をみず、すぐ専門の病院に紹介する。

a

a　「人工乳に変えましょう」

哺乳が遅いのは筋力低下のためで、乳の種類を変えても良くならない。

b

b　「感冒薬を服用しましょう」

感染症の所見はなく、感冒薬は役に立たない。

c

c　「専門の病院に紹介しましょう」正解

診断と、病気の進行を抑える治療を急ぐ。

d

d　「1 か月後に再受診してください」

呼吸と哺乳が悪くなるおそれがあり、1か月待つのは危険。

e

e　「うつ伏せにして寝かせましょう」

うつ伏せ寝は乳幼児突然死症候群の危険因子で、呼吸の弱い児ではなおさら避ける。

参考書「運動ニューロン疾患」

出典：厚生労働省「第118回医師国家試験問題」A問題 58。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。