118C26第118回 医師国家試験 C問題 26

一般小児性分化疾患

染色体数の減少が原因となる疾患はどれか。

  1. a　Down 症候群
  2. b　Klinefelter 症候群
  3. c　Marfan 症候群
  4. d　Prader-Willi 症候群
  5. e　Turner 症候群
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正解e（Turner 症候群）

解説

ヒトの染色体は46本。Turner症候群（45,X）は性染色体が1本少ないモノソミー。トリソミーでは数が増え、遺伝子変異や微細な欠失では数は変わらない。

a　Down 症候群

Down症候群は21トリソミーで、染色体は47本に増える（転座型では46本）。

b　Klinefelter 症候群

Klinefelter症候群は47,XXYで、X染色体が1本多い。

c　Marfan 症候群

Marfan症候群はFBN1遺伝子の変異による常染色体顕性遺伝の病気で、染色体の数は正常。

d　Prader-Willi 症候群

Prader-Willi症候群は、15q11-q13の父由来の欠失や母性片親性ダイソミーで起こり、数は46本のまま。

e　Turner 症候群正解

X染色体が1本欠けて45,Xとなり、低身長、卵巣機能不全、大動脈縮窄などを伴う。

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参考書「性分化疾患」

出典：厚生労働省「第118回医師国家試験問題」C問題 26。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。