55 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。40 歳ごろには上肢にも筋力低下がみられるようになった。50 歳ごろには、呂律が回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し開鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は3 人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真（別冊No. 22）を別に示す。最も考えられるのはどれか。

1. aa　Huntington 病
2. bb　球脊髄性筋萎縮症
3. cc　副腎白質ジストロフィー
4. dd　Charcot-Marie-Tooth 病
5. ee　Becker 型進行性筋ジストロフィー

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正解b（球脊髄性筋萎縮症）

解説

30歳代から20年かけてゆっくり進む四肢の筋力低下に、呂律の回りにくさ、嚥下障害、開鼻声という球麻痺が加わった。写真では舌が萎縮して表面がでこぼこしている。話すときに顔面の線維束性収縮がみられる。兄にも同じ症状があり、X連鎖遺伝と合う。

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は、X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピートが伸びて、脳幹と脊髄の運動ニューロンが少しずつ失われる病気。女性化乳房などの軽いアンドロゲン不全を伴うことがある。同じ球麻痺と線維束性収縮でも、数年の単位で速く進めばALSを考える。

a

a　Huntington 病

Huntington病は常染色体顕性遺伝で、舞踏運動と認知症・精神症状が中心。

b

b　球脊髄性筋萎縮症正解

アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長による、成人男性の運動ニューロン病。

c

c　副腎白質ジストロフィー

副腎白質ジストロフィーもX連鎖だが、大脳白質の障害と副腎不全が中心。

d

d　Charcot-Marie-Tooth 病

Charcot-Marie-Tooth病は、遠位優位の筋萎縮と感覚障害を示す遺伝性ニューロパチー。

e

e　Becker 型進行性筋ジストロフィー

Becker型は近位筋優位の筋力低下と腓腹筋の仮性肥大を示す筋疾患。

参考書「運動ニューロン疾患」

出典：厚生労働省「第118回医師国家試験問題」D問題 56（画像は同じ回の別冊）。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。