新生児マススクリーニングで正しいのはどれか。2 つ選べ。

1. aa　尿で検査される。
2. bb　患者家族の一部負担金がある。
3. cc　都道府県および指定都市が実施する。
4. dd　発見者数はフェニルケトン尿症が最多である。
5. ee　先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。

正解と解説を見る

正解c（都道府県および指定都市が実施する。）、e（先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。）

解説

新生児マススクリーニングは、都道府県と指定都市が実施主体となり、生後4〜6日ごろの濾紙血で調べる公費の事業。先天性の代謝異常や内分泌疾患を、症状が出る前に見つけて治療につなげる。

a

a　尿で検査される。

尿ではなく、かかとから採った血液を濾紙にしみこませて調べる。

b

b　患者家族の一部負担金がある。

公費の母子保健事業として行われ、検査の費用は公費でまかなわれる。

c

c　都道府県および指定都市が実施する。正解

母子保健の事業として都道府県と指定都市が実施し、検査は委託を受けた検査機関が行う。

d

d　発見者数はフェニルケトン尿症が最多である。

発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症で、フェニルケトン尿症はまれ。

e

e　先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。正解

タンデムマス法で、アミノ酸・有機酸・脂肪酸の代謝異常を一度にまとめて調べる。

参考書「新生児マススクリーニング・先天代謝異常」

出典：厚生労働省「第118回医師国家試験問題」F問題 31。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。