日齢3 の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39 週、3,120 g で頭位自然分娩で出生した。仮死はなかった。出生直後から頭部の腫瘤を認めていた。腫瘤が増大し、黄疸と貧血とが出現して次第に増悪したため転院した。意識は清明。身長51.0 cm、体重3,080 g。体温37.0 ℃。心拍数140/分、整。血圧86/56 mmHg。呼吸数32/分。SpO2 98 %（room air）。活気不良。顔色不良。両側の頭頂側頭部に径5 cm の軟らかい腫瘤を触知する。大泉門の膨隆を認めない。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に軽度の黄染を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見：赤血球233 万、Hb 8.2 g/dL、Ht 23 %、白血球14,400、血小板28 万、出血時間正常、PT-INR 1.0（基準 0.9～1.1）、APTT 90 秒（基準対照32.2 秒）、フィブリノゲン322 mg/dL（基準 130～380）。血液生化学所見：総ビリルビン16.2 mg/dL、直接ビリルビン0.1 mg/dL、AST 45 U/L、ALT 12 U/L、LD 430 U/L（基準198～404）。児は第2 子であり、3 歳の姉がいる。両親は血族婚ではない。両親にはそれぞれ弟が1 名いる。この患者と同じ疾患を持つ可能性が最も高いのはだれか。

1. aa　父
2. bb　母
3. cc　姉
4. dd　父の弟
5. ee　母の弟

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正解e（母の弟）

解説

出生直後からの頭部の腫瘤が大きくなり、貧血と間接ビリルビン優位の黄疸が強まっている。頭蓋の外にたまった出血が分解されて、ビリルビンが増えている。血小板・出血時間・PT-INR・フィブリノゲンは正常で、APTTだけが延長しているので、第Ⅷ因子か第Ⅸ因子が欠ける血友病を考える。同じ新生児の出血でも、ビタミンK欠乏ならPTも延長する。

血友病はX連鎖潜性遺伝。患児の変異Xは母から来ており、母は保因者と考えられる。母がその変異Xを祖母から受け継いでいれば、母の弟は1/2の確率で同じ病気になる。女性の保因者は通常発症しない。

a

a　父

父から息子にはY染色体が渡るので、X連鎖の病気は父から息子へは伝わらない。

b

b　母

患児に変異Xを渡した保因者と考えられるが、もう一方のXが正常なので通常は発症しない。

c

c　姉

母から変異Xを受け取れば保因者になるが、父からの正常なXがあるので通常は発症しない。

d

d　父の弟

父方の家系で、母から来た変異Xとは関係がない。

e

e　母の弟正解

母方の祖母が保因者なら、1/2の確率で変異Xを受け継いで発症する。

参考書「血友病・von Willebrand病」

出典：厚生労働省「第118回医師国家試験問題」F問題 47。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。