10 歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137 cm、体重36 kg。体温36.8 ℃。脈拍76/分、整。血圧 104/70 mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知しない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm 触知する。脾は触知しない。尿所見：蛋白（－）、糖（－）、潜血（－）。尿中Cu 排泄量200 μg/日（基準80 未満）。血液所見：赤血球409 万、Hb 12.1 g/dL、白血球8,100、血小板33 万。血液生化学所見：AST 156 U/L、ALT 245 U/L、LD 308 U/L（基準145～270）、Cu 25 μg/dL （基準68～128）、セルロプラスミン12 mg/dL（基準21～37）。免疫血清学所見： CRP 0.1 mg/dL、HBs 抗原陰性、HCV 抗体陰性、抗EBV VCA IgM 抗体陰性、抗EBV VCA IgG 抗体陰性。この疾患でみられる所見はどれか。

1. aa　円錐角膜
2. bb　視神経萎縮
3. cc　水晶体混濁
4. dd　Kayser-Fleischer 輪
5. ee　桜実紅斑〈cherry red spot〉

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正解d（Kayser-Fleischer 輪）

解説

10歳で自覚症状のない肝障害があり、ウイルス肝炎は否定的。セルロプラスミンと血清銅が低く、尿中銅が多いことからWilson病と分かる。銅を胆汁へ捨てるATP7Bの異常で、銅が肝臓、脳、角膜などにたまる常染色体潜性遺伝の病気。

角膜では、周辺部のDescemet膜に銅がたまって茶褐色の輪になる。これがKayser-Fleischer輪で、細隙灯顕微鏡で確かめる。肝症状だけの小児では見えないこともあり、神経症状が出ている例ではほぼ全例にみられる。治療は銅キレート薬や亜鉛で、銅の多い食品を控える。

a

a　円錐角膜

円錐角膜は角膜の中央が薄くなって突出する病気で、アトピー性皮膚炎やDown症候群に多い。

b

b　視神経萎縮

視神経萎縮は、緑内障、虚血、遺伝性視神経症などで起こる。

c

c　水晶体混濁

Wilson病のひまわり様白内障はまれで、新生児の白内障ならガラクトース血症を考える。

d

d　Kayser-Fleischer 輪正解

角膜周辺のDescemet膜に銅が沈着してできる茶褐色の輪。

e

e　桜実紅斑〈cherry red spot〉

桜実紅斑は、Tay-Sachs病などのリピドーシスや網膜中心動脈閉塞症でみられる。

参考書「新生児マススクリーニング・先天代謝異常」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」A問題 16。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。