9 か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5 か月で腹部に皮疹があることに母親が気付いていた。2 週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約5 秒間隔で10 回以上反復し、次第に頻度が増加して毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが不安定になった。身長70.5 cm、体重8.2 kg。体温36.3 ℃。脈拍108/分、整。血圧82/48 mmHg。呼吸数32/分。SpO2 99 %（room air）。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3 個認める。頭部単純MRI のT2 強調水平断像（別冊No. 7Ａ）と大腿部の皮疹の写真（別冊No. 7Ｂ）とを別に示す。最も考えられる疾患はどれか。

1. aa　尋常性白斑
2. bb　結節性硬化症
3. cc　神経線維腫症1 型
4. dd　Sturge-Weber 症候群
5. ee　von Hippel-Lindau 病

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正解b（結節性硬化症）

解説

生後5か月から気づかれた白い皮疹は、写真では木の葉形の脱色素斑（葉状白斑）。2週間前から両腕を挙げて頭を前に倒す動作が数秒おきに続けて起こり、あやし笑いが減って座位も不安定になった。点頭てんかん（West症候群）で発達が後退している。

乳児の葉状白斑と点頭てんかんの組み合わせは結節性硬化症。MRIのT2強調像では皮質下に高信号の皮質結節がみられる。TSC1/TSC2遺伝子の異常で細胞増殖の調節が外れる病気で、心横紋筋腫、顔面の血管線維腫、腎血管筋脂肪腫なども起こす。

a

a　尋常性白斑

後天的に皮膚の色が抜ける病気で、てんかんや脳病変は伴わない。

b

b　結節性硬化症正解

葉状白斑、てんかん、皮質結節を起こす神経皮膚症候群。

c

c　神経線維腫症1 型

カフェオレ斑と神経線維腫が特徴で、白斑は出ない。

d

d　Sturge-Weber 症候群

顔面のポートワイン母斑と脳軟膜の血管腫で、けいれんを起こす。

e

e　von Hippel-Lindau 病

小脳や網膜の血管芽腫、腎細胞癌、褐色細胞腫を起こし、皮膚症状は乏しい。

参考書「神経皮膚症候群」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」A問題 23（画像は同じ回の別冊）。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。