日齢12 の女児。新生児マススクリーニングで異常を認めたため、両親に連れられて来院した。在胎41 週、体重3,275 g、Apgar スコア9 点（1 分）、9 点（5 分）で出生した。完全母乳栄養である。3 日前から哺乳力が低下し、排便は2 日に1 回の黄色顆粒便である。来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長52 cm、体重3,312 g。体温36.4 ℃。脈拍144/分、整。血圧88/42 mmHg。呼吸数48/分。 SpO2 97 %（room air）。毛細血管再充満時間2 秒。皮膚は乾燥しており、黄染を認める。大泉門は径1.5 cm でやや陥凹しており、小泉門は開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟。臍ヘルニアを認める。腸雑音に異常を認めない。診断のために行うエックス線撮影の部位はどれか。

1. aa　頭蓋骨
2. bb　肋骨
3. cc　手根骨
4. dd　腰椎
5. ee　大腿骨遠位端

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正解e（大腿骨遠位端）

解説

新生児マススクリーニングの異常に、哺乳力の低下、2日に1回の排便、皮膚の乾燥、日齢12でも残る黄疸、小泉門の開大、臍ヘルニアがそろう。先天性甲状腺機能低下症の典型的な姿。

甲状腺ホルモンは骨の成熟に必要で、不足すると骨端の骨化が遅れる。大腿骨遠位端の骨核は、正期産児なら生まれたときにはできているので、膝のX線で骨核がない、または小さいことは、胎内にいたときから機能低下が続いていたことを示す。治療はレボチロキシンで、知能の発達を守るため早く始める。

a

a　頭蓋骨

頭蓋骨のX線では診断の手がかりが少なく、泉門は触って評価する。

b

b　肋骨

肋骨は、くる病の肋骨念珠や、虐待による骨折の評価で撮る。

c

c　手根骨

手根骨は幼児期以降の骨年齢の評価に使い、新生児ではまだ骨核が出ていない。

d

d　腰椎

腰椎は、骨系統疾患などの評価で撮る。

e

e　大腿骨遠位端正解

正期産では出生時にある骨核で、欠如や小ささは胎内からの機能低下を示す。

参考書「新生児マススクリーニング・先天代謝異常」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」A問題 36。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。