119C49第119回 医師国家試験 C問題 49

一般小児染色体異常

日齢0 の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40 週1 日、体重2,260 g、身長 42 cm。Apgar スコア6 点（1 分）、8 点（5 分）で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真（別冊No. 6Ａ）と手指の写真（別冊No. 6Ｂ）とを別に示す。予想される染色体検査の結果はどれか。

別冊 No.6 A・B
  1. a　45，X
  2. b　46，XX
  3. c　47，XXX
  4. d　47，XX, ＋18
  5. e　47，XX, ＋21
正解と解説を見る

正解d（47，XX, ＋18）

解説

在胎40週なのに2,260 gと小さく、後頭部の突出、耳介低位、小顎、口唇口蓋裂、心室中隔欠損と動脈管開存がある。手の写真では、握りしめた指が互いに重なる手指の重なりがみられる。

これらがそろえば18トリソミーで、女児なので核型は47,XX,+18。子宮内発育不全と心奇形を高い頻度で伴う。同じ常染色体トリソミーでも、21トリソミーでは扁平な顔や単一手掌屈曲線、13トリソミーでは小眼球や多指が目立つ。

同じ論点第107・111・119回に出題（この問題を含む）

a　45，X

45,XはTurner症候群で、手足のリンパ浮腫、翼状頸、大動脈縮窄がみられる。

b　46，XX

正常女性の核型で、多発奇形の説明がつかない。

c　47，XXX

47,XXXはトリプルX症候群で、新生児期に目立つ奇形はふつうない。

d　47，XX, ＋18正解

手指の重なり、後頭部突出、小顎、心奇形がそろう18トリソミーの核型。

e　47，XX, ＋21

21トリソミー（Down症候群）では、扁平な顔、眼瞼裂斜上、単一手掌屈曲線が目立つ。

同じ論点の過去問

第119回 Cブロックを、本番と同じ形で解く無料・登録なし。解答用紙・制限時間・選択肢ごとの解説つき

この回を解く

参考書「染色体異常」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」C問題 49（画像は同じ回の別冊）。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。