4 歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1 歳2 か月であった。3 歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28 歳で死亡。身長99.0 cm、体重15.5 kg。体温 36.6 ℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見：AST 424 U/L、ALT 460 U/L、 LD 1,250 U/L（基準175～365）、CK 16,500 U/L（基準43～270）。診断に有用なのはどれか。

1. aa　脳波検査
2. bb　遺伝子検査
3. cc　呼吸機能検査
4. dd　脳脊髄液検査
5. ee　末梢神経伝導検査

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正解b（遺伝子検査）

解説

4歳の男児が走るのが遅く、ジャンプができない。CK 16,500 U/Lと著しく高く、AST・ALT・LDの上昇も肝臓ではなく筋肉から漏れ出したものと読む。母方の叔父が28歳で心筋症のため亡くなっており、X連鎖性の遺伝が疑われる。Duchenne型筋ジストロフィーを考える。

診断は、まずジストロフィン遺伝子の欠失・重複を調べる。見つかれば筋生検をせずに診断できることが多く、見つからなければ塩基配列の解析や筋生検へ進む。

a

a　脳波検査

脳波検査は、てんかんなど脳の電気活動の異常を調べる。

b

b　遺伝子検査正解

ジストロフィン遺伝子の変異を確かめれば診断がつく。

c

c　呼吸機能検査

呼吸機能検査は、病気が進んだあとの呼吸筋の評価に使う。

d

d　脳脊髄液検査

脳脊髄液検査は、髄膜炎やGuillain-Barré症候群などを調べる。

e

e　末梢神経伝導検査

末梢神経伝導検査は末梢神経障害を調べる検査で、筋疾患では伝導速度は正常。

参考書「筋ジストロフィー」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」D問題 35。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。