119D37第119回 医師国家試験 D問題 37
3 歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳児健康診査で低身長（－3.0 SD）を指摘されたため受診した。在胎37 週1 日、体重2,460 g、身長 45.0 cm で出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親 168 cm、母親156 cm、姉（6 歳）110 cm。本人は身長82.1 cm、体重9.5 kg。体温 36.5 ℃。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。血液生化学所見：総蛋白7.3 g/dL、アルブミン4.3 g/dL、 AST 31 U/L、ALT 15 U/L、LD 221 U/L（基準190～365）、ALP 450 U/L（基準 420～1,200）、CK 60 U/L（基準43～270）、尿素窒素12 mg/dL、クレアチニン 0.3 mg/dL、総コレステロール178 mg/dL、トリグリセリド53 mg/dL、 Na 137 mEq/L、K 4.3 mEq/L、Cl 106 mEq/L、Ca 9.4 mg/dL、P 4.5 mg/dL、 TSH 2.9 μU/mL（基準0.2～4.0）、FT3 3.8 pg/mL（基準2.3～4.3）、FT4 1.0 ng/dL（基準0.8～2.2）、インスリン様成長因子-Ⅰ〈IGF-Ⅰ〉69 ng/mL（基準 155～588）。頭部MRI で異常を認めない。成長曲線（別冊No. 13Ａ）と、アルギニンによるGH 分泌負荷試験の結果（別冊No. 13Ｂ）とを別に示す。グルカゴンによる GH 分泌負荷試験の結果も同様であった。診断はどれか。
- a 軟骨無形成症
- b 家族性低身長症
- c 甲状腺機能低下症
- d 成長ホルモン分泌不全性低身長症
- e SGA〈small-for-gestational-age〉性低身長症
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正解d（成長ホルモン分泌不全性低身長症）
成長曲線では身長のSDが年齢とともに下がり続け、3歳で−3.0 SDになっている。甲状腺機能は正常で、頭部MRIにも異常がない。IGF-Ⅰが69 ng/mLと低く、成長ホルモン（GH）の作用が足りないことを示す。
GH分泌不全の診断には、2種類以上のGH分泌刺激試験で、どちらもGHの頂値が基準以下であることが必要。本例はアルギニン負荷の頂値が4.89 ng/mL（基準は6 ng/mL超）で、グルカゴン負荷も同様だった。成長ホルモン分泌不全性低身長症で、GH補充療法の対象になる。家族性低身長なら両親が小柄で、成長率もIGF-Ⅰも正常。
FGFR3の異常で四肢が短くなる低身長で、大頭や前額の突出を伴う。
両親が小柄なための体質的な低身長で、成長率もIGF-Ⅰも正常。
TSHが上がりFT4が下がるが、本例はTSH・FT3・FT4とも基準内。
GHの分泌が足りず、IGF-Ⅰが低く、刺激してもGHが十分に上がらない。
在胎週数に比べて小さく生まれ、2〜3歳までに身長が追いつかない低身長。
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この回を解く出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」D問題 37（画像は同じ回の別冊）。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。