18 歳の女子。初経がないことを心配して来院した。身長170 cm、体重60 kg。体温36.4 ℃。脈拍68/分、整。血圧118/70 mmHg。呼吸数16/分。乳房発育は TannerⅣ度。腋毛を認めない。外性器は女性型で陰毛はTannerⅠ度。内診で腟は 4 cm の盲端で子宮腟部を認めない。左側鼠径部に径2 cm の腫瘤を触知する。血液生化学所見：LH 20 mIU/mL（基準1.8～7.6）、FSH 8.2 mIU/mL（基準 5.2～14.4）、プロラクチン12 ng/mL（基準15 以下）、エストラジオール40 pg/mL （基準25～75）、テストステロン820 ng/dL（基準30～90）。確定診断に最も有用な検査はどれか。

1. aa　頭部MRI
2. bb　染色体検査
3. cc　LHRH 負荷試験
4. dd　子宮卵管造影検査
5. ee　エストロゲン・プロゲステロン負荷試験

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正解b（染色体検査）

解説

18歳で初経がなく、乳房は発育しているのに腋毛・陰毛がない。腟は4 cmの盲端で子宮腟部がなく、鼠径部の腫瘤は精巣と考えられ、テストステロン820 ng/dLと男性並みに高い。精巣でアンドロゲンが作られているのに、受容体が働かず体が反応しないアンドロゲン不応症を考える。

精巣からの抗Müller管ホルモンで子宮はできず、アンドロゲンが効かないので外性器は女性型になる。乳房はテストステロンがエストロゲンに変換されて発育する。染色体検査で46,XYを確かめると診断が確定する。

a

a　頭部MRI

頭部MRIは、Kallmann症候群や下垂体腫瘍など中枢性の無月経を調べる。

b

b　染色体検査正解

46,XYであれば、精巣を持ちながらアンドロゲンが効かない病態と確定できる。

c

c　LHRH 負荷試験

LHRH負荷試験は、性腺機能低下が視床下部性か下垂体性かを見分ける。

d

d　子宮卵管造影検査

子宮卵管造影は子宮と卵管の形や通り具合を調べる検査で、子宮がなければ意味がない。

e

e　エストロゲン・プロゲステロン負荷試験

エストロゲン・プロゲステロン負荷試験は、消退出血の有無で子宮性の無月経かを見分ける。

参考書「性分化疾患」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」D問題 50。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。