成人期に低身長をきたすのはどれか。2 つ選べ。

1. aa　Marfan 症候群
2. bb　Turner 症候群
3. cc　Kallmann 症候群
4. dd　Prader-Willi 症候群
5. ee　アロマターゼ欠損症

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正解b（Turner 症候群）、d（Prader-Willi 症候群）

解説

最終身長は、成長ホルモンなどによる骨の伸びと、性ステロイド（特にエストロゲン）による骨端線の閉鎖で決まる。性ステロイドが足りないと骨端線が閉じずに伸び続け、高身長になる。

a

a　Marfan 症候群

FBN1遺伝子の異常による結合組織の病気で、高身長、長い手足、クモ状指、水晶体偏位がみられる。

b

b　Turner 症候群正解

45,XなどでSHOX遺伝子が1つ分しかなく、低身長になる。成長ホルモン療法の対象。

c

c　Kallmann 症候群

嗅覚の低下を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症で、骨端線が閉じにくく、類宦官体型の高身長になる。

d

d　Prader-Willi 症候群正解

15番染色体の父由来の遺伝子が働かない病気で、乳児期の筋緊張低下、幼児期からの過食と肥満、成長ホルモン分泌不全による低身長がみられる。

e

e　アロマターゼ欠損症

アンドロゲンをエストロゲンに変えられないため骨端線が閉じず、成人になっても身長が伸び続ける。

参考書「低身長・小児の体格評価」

出典：厚生労働省「第119回医師国家試験問題」F問題 28。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。