2 歳の女児。早産児の定期外来のため母親に連れられて来院した。出生歴は、在胎29 週、体重1,020 g、Apgar スコアは7 点（1 分）、8 点（5 分）で出生した。 NICU に約4 か月間入院した。入院中に光線療法を2 日間行った。退院後は外来で定期的に経過観察されており、独歩がまだできない。意識は清明。身長82 cm、体重10.5 kg。体温37.1 ℃。脈拍112/分、整。呼吸数26/分。SpO2 98 %（room air）。頭囲の拡大は認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。皮膚に異常を認めない。下肢に筋緊張と腱反射の亢進を認め、尖足位である。Babinski 徴候は陽性である。頭部単純MRI のT2 強調像（別冊No. 19）を別に示す。最も考えられるのはどれか。

1. aa　脳性麻痺
2. bb　Chiari 奇形
3. cc　結節性硬化症
4. dd　脊髄小脳変性症
5. ee　先天性筋ジストロフィー

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正解a（脳性麻痺）

解説

在胎29週、1,020 gで生まれた早産児が、2歳でも独歩できない。下肢の筋緊張と腱反射が亢進し、尖足、Babinski徴候陽性と、上位運動ニューロン障害が下肢に強い。MRIのT2強調像では側脳室が後ろ側を中心に不整に広がり、周りの白質が薄く高信号になっている。脳室周囲白質軟化症（PVL）の所見。

早産児では脳室の周りの白質が虚血に弱く、そこを下肢へ向かう錐体路が通るため、下肢優位の痙性両麻痺になる。非進行性の運動障害なので脳性麻痺。同じ痙性でも症状が進行すれば変性疾患などを考え、筋緊張が低く腱反射も落ちていれば筋疾患を考える。

a

a　脳性麻痺正解

PVLによる下肢優位の痙性両麻痺で、非進行性の運動障害。

b

b　Chiari 奇形

小脳扁桃が大後頭孔へ落ち込む奇形で、水頭症や脊髄空洞症を伴う。

c

c　結節性硬化症

白斑や顔面の血管線維腫、てんかん、脳の結節が特徴。

d

d　脊髄小脳変性症

進行する小脳失調が主で、早産児の痙性麻痺には合わない。

e

e　先天性筋ジストロフィー

乳児期からの筋緊張低下・筋力低下が主で、腱反射は低下しCKが上がる。

参考書「早産児・低出生体重児」

出典：厚生労働省「第120回医師国家試験問題」A問題 46（画像は同じ回の別冊）。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。