120B6第120回 医師国家試験 B問題 6

必修・一般神経筋ジストロフィー

X 染色体連鎖性遺伝形式を呈する疾患はどれか。

  1. a　Huntington 病
  2. b　脊髄性筋萎縮症
  3. c　球脊髄性筋萎縮症
  4. d　筋強直性ジストロフィー
  5. e　福山型先天性筋ジストロフィー
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正解c（球脊髄性筋萎縮症）

解説

遺伝形式は、原因遺伝子とその異常の型から考える。球脊髄性筋萎縮症はアンドロゲン受容体遺伝子の異常で、X連鎖劣性遺伝。

a　Huntington 病

Huntington病は常染色体優性遺伝。HTT遺伝子のCAGリピートが伸び、世代を経るほど早く発症しやすい（表現促進）。

b　脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝。乳児期に発症する重症型がある。

c　球脊髄性筋萎縮症正解

アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピートが伸びて起こり、成人男性に発症する。球麻痺と四肢の筋萎縮に加え、女性化乳房などを伴う。

d　筋強直性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィー（1型）は、DMPK遺伝子のCTGリピートが伸びて起こる常染色体優性遺伝。

e　福山型先天性筋ジストロフィー

福山型はフクチン遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝で、日本人に多い。

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参考書「筋ジストロフィー」

出典：厚生労働省「第120回医師国家試験問題」B問題 6。正答は厚生労働省の発表どおり。解説はゴロメディカが書いたものです。