出る順23

アミロイドーシス

壁が厚いのに低電位の心臓から、腎・病型の見分けまで

7問
第101〜120回

マーカー 3回以上出題点線 1〜2回出題

まずこれだけ

  1. 心エコーで左室の壁が厚いのに、心電図は低電位なら心アミロイドーシス。硬くて広がらない（拡張障害）ため、収縮は保たれたままうっ血が起こる。
  2. ネフローゼや巨舌にM蛋白を伴えばAL型、長く続く関節リウマチに起こればAA型。確定は生検のCongo red染色。
  3. M蛋白のない高齢者で、両側の手根管症候群が先にあれば野生型ATTR（トランスサイレチン）。ピロリン酸シンチで心臓に集まる。

起こり方と病型

形の崩れた蛋白が細い線維（アミロイド）になり、臓器の細胞の外にたまって働きを落とす。元になる蛋白で病型を分け、病型ごとにたまりやすい臓器と治療が違う。

AL型元は免疫グロブリンの軽鎖。単クローン性に増えた形質細胞がつくり、血清・尿にM蛋白、遊離軽鎖のκ/λ比の異常が出る。多発性骨髄腫に合併することもある。心臓・腎・舌・消化管・神経など全身にたまる
AA型元は、炎症で肝臓がつくる血清アミロイドA（SAA）。長く続く関節リウマチが代表（家族性地中海熱・Crohn病・結核などの慢性感染症でも）。腎（ネフローゼ）と消化管（下痢）が主
ATTR型元は、肝臓でつくるトランスサイレチン。高齢者に多い野生型（老人性全身性アミロイドーシス）は、心臓と手根管にたまる。遺伝性（変異型）は、若い〜中年から神経の症状で始まる（家族性アミロイドポリニューロパチー）
透析アミロイドーシス元はβ2ミクログロブリン。10年以上の血液透析で骨・関節にたまる（手根管症候群・ばね指・破壊性脊椎関節症）。透析ですぐには良くならない
  • 治療も病型で違う。AL型は形質細胞を抑える化学療法、AA型はもとの炎症を抑える治療、ATTR型はトランスサイレチンを安定させる薬（タファミジス）など。

診断：生検とCongo red染色

確定は生検。Congo red染色で橙赤色に染まり、偏光顕微鏡で緑色に光る沈着物がアミロイド。腎生検でCongo redが陰性なら、アミロイド腎症は考えにくい。

  • 生検の場所：胃・直腸などの消化管や腹壁の脂肪は、体への負担が少ない。腎・心筋でも確かめられる。
  • 沈着が分かったら、免疫染色などで元の蛋白を調べて病型を決める。

画像で出たら　Congo red染色で、糸球体や血管の壁に、形のはっきりしない橙赤色の沈着物。偏光をあてると緑色に光る。

心アミロイドーシス

心筋にアミロイドがたまり、壁が厚く硬くなって広がらない（拡張障害）。収縮は保たれるのに充満圧が上がり、肺と全身にうっ血が起こる（息切れ・頸静脈怒張・肝腫大・浮腫）。全身の病気の一部として起こる二次性心筋症。

心電図壁が厚いのに低電位（とくに肢誘導）
心エコー左室の壁が全周性に厚い。心筋の輝度が高い。内腔は広がらない
血液BNPが高い。トロポニンも慢性に高い（冠動脈に狭窄がなくても）
病型まずM蛋白を調べる（AL型を探す）。M蛋白がなく、ピロリン酸シンチで心臓に集まればATTR型
確定心筋生検（Congo red染色）
予後AL型の生命予後は、心臓の病変で決まる（心エコー・BNP・トロポニンでみる）

画像で出たら　心エコーで、左室の壁が全周性に厚く、心筋がきらきらと明るい。両心房は大きい。心電図は、壁の厚さのわりに電位が低い。ピロリン酸シンチでは、心臓に強く集まる。

腎・舌・神経など

腎高度の蛋白尿でネフローゼ症候群（AL型・AA型）。腎は萎縮せず、腫大することが多い
舌巨舌（大きく硬い舌。AL型）
消化管腹痛・下痢、吸収不良
手・骨手根管症候群。野生型ATTRでは両側に、心不全より何年も前に起こる。腰部脊柱管狭窄症も多い。透析アミロイドーシスでも起こる
神経下肢から始まる感覚障害（温痛覚）と自律神経障害（起立性低血圧・下痢・排尿障害）。遺伝性ATTR・AL型で

似た病気との見分け

壁が厚い・心電図が低電位のとき

肥大型心筋症若い人にもあり、家族歴が多い。心電図は高電位のことが多い。中隔が後壁よりずっと厚い
心サルコイドーシス心室中隔の基部が薄くなる。房室ブロック。ぶどう膜炎・両側肺門リンパ節腫脹
拡張型心筋症左室が大きく、壁は薄く、全体に動きが悪い（駆出率↓）
心タンポナーデ低電位だが、壁は厚くない。心膜液があり、右室が拡張期につぶれる

ネフローゼのとき

膜性腎症中高年に多い。Congo red陰性。IgGが係蹄壁に顆粒状、基底膜にスパイク。悪性腫瘍・B型肝炎・薬（ブシラミンなど）でも起こる
糖尿病腎症長い糖尿病歴と網膜症。HbA1cが高い
ループス腎炎若い女性。抗核抗体・抗dsDNA抗体が陽性で、補体が低い

そのほか

先端巨大症巨舌と手根管症候群を起こす。眉弓部の膨隆・下顎の突出・手足の容積の増大。GH・IGF-Ⅰが高い
脳アミロイドアンギオパチー高齢者の皮質下出血（くり返す）。脳の血管の壁にアミロイドβがたまる、脳だけの病気

合格に必要な所だけ。まずはここを全部「習得」に。

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一問一答

  1. Q1

    血清・尿にM蛋白があり、遊離軽鎖のκ/λ比が大きくずれている。アミロイドーシスの病型は？★★★

    AL型（免疫グロブリンの軽鎖）

    単クローン性に増えた形質細胞が軽鎖（λ型が多い）をつくる。多発性骨髄腫に合併することもある。心臓・腎・舌・消化管・神経など、全身にたまる。

    114D21107D58

  2. Q2

    長く続く関節リウマチに合併するアミロイドーシスの病型は？★★★

    AA型（血清アミロイドA）

    炎症が続くと、肝臓が血清アミロイドA（SAA）をつくり続ける。腎と消化管にたまり、ネフローゼと下痢で気づく。治療は、もとの炎症を抑えること。

    106A38

  3. Q3

    高齢者に多い野生型（老人性）のATTRアミロイドーシスで、たまる蛋白は？★★★

    トランスサイレチン

    肝臓でつくられ、甲状腺ホルモン（サイロキシン）を運ぶ蛋白。免疫グロブリンの軽鎖がたまるのはAL型。

    115D04120F74

  4. Q4

    生検組織で、アミロイドの沈着を確かめる染色は？★★★

    Congo red染色（偏光顕微鏡で緑色に光る）

    光学顕微鏡では橙赤色に染まる。腎生検でCongo redが陰性なら、アミロイド腎症は考えにくい。Grocott染色は真菌（ニューモシスチスなど）、Ziehl-Neelsen染色は抗酸菌を見る。

    106A38110A41116A62120D37119F72

  5. Q5

    心アミロイドーシスの心電図で、特徴的な所見は？★★★必修

    低電位（壁が厚いのに電位が低い）

    厚くなった壁の中身は心筋ではなくアミロイドなので、電位は上がらない。肥大型心筋症や高血圧性心肥大は高電位になりやすく、見分けに使える。

    110A41111H33114D21115D04

  6. Q6

    心アミロイドーシスの心エコーで、左室の壁はどう見える？★★★必修

    全周性に厚く、輝度が高い

    内腔は広がらず、駆出率は保たれる。両心房は大きくなる。

    111H33114D21120F73120F74

  7. Q7

    心アミロイドーシスで、息切れ・浮腫が出る主な病態は？★★★必修

    拡張障害によるうっ血（収縮は保たれる）

    硬い心室が広がらず、充満圧が上がって肺と全身に血がたまる。駆出率の保たれた心不全（HFpEF）の形をとることが多い。

    120F73115D04111H33

  8. Q8

    M蛋白のない高齢者の心アミロイドーシス。ATTR型の診断に役立つ核医学検査は？★★★

    99mTcピロリン酸シンチグラフィ（心臓に集まる）

    ATTRのアミロイドが沈着した心筋に、よく集まる。冠動脈造影・心臓電気生理検査では、心筋への沈着は分からない。

    120F74

  9. Q9

    心アミロイドーシスの確定診断に役立つ生検は？★★★

    心筋生検（心内膜心筋生検）

    Congo red染色で沈着を確かめ、免疫染色などで病型を決める。腹壁の脂肪や消化管の生検で見つかることもある。

    115D04

  10. Q10

    ALアミロイドーシスの生命予後を判断するのに役立つ検査は？★★★

    心エコー（心臓の病変の程度をみる）

    予後は心臓の病変で決まる。いまはBNP（NT-proBNP）とトロポニンも合わせて重症度をみる。

    110A41

  11. Q11

    アミロイドーシスで、腎に起こりやすい症候群は？★★★

    ネフローゼ症候群

    糸球体にアミロイドがたまり、蛋白が大量にもれる。成人のネフローゼでは、膜性腎症とともに考える。AL型・AA型に多い。

    106A38108A17110A41114D21

  12. Q12

    AL型のアミロイドーシスで、口の中に見られる特徴的な所見は？★★★

    巨舌

    舌にアミロイドがたまり、大きく硬くなる。舌が大きくなるのは、先端巨大症・甲状腺機能低下症・Down症候群でも。

    110A41

  13. Q13

    野生型ATTRアミロイドーシスで、心不全より何年も前に起こりやすい手の病気は？★★★

    両側の手根管症候群

    手根管の靱帯にアミロイドがたまり、正中神経を押さえる。腰部脊柱管狭窄症も多い。高齢男性の心不全で、両側の手根管症候群の手術歴があれば疑う。

    120F73120F74

  14. Q14

    遺伝性のATTRアミロイドーシス（家族性アミロイドポリニューロパチー）で、早くから出る神経の症状は？（2つ）★★★

    下肢から始まる感覚障害（温痛覚）・自律神経障害

    自律神経障害は、起立性低血圧・下痢や便秘・排尿障害・勃起障害。感覚が落ちるので褥瘡もできやすい（ALSではできにくい）。神経伝導検査は軸索障害の型で、脱髄の型ならCIDPを考える。

    109E50105G20

選択肢の○×

心臓

  1. 1

    心アミロイドーシスは、全身の病気の一部として心筋が侵される二次性心筋症である。115D04

  2. 2

    血清・尿にM蛋白がなければ、心アミロイドーシスは否定してよい。120F73120F74

腎・全身

  1. 3

    アミロイド腎症では、腎機能が落ちると腎は萎縮して小さくなる。114D21

病型

  1. 4

    透析アミロイドーシスは、血液透析を行うと速やかに良くなる。109A19

心臓

  1. 5

    心アミロイドーシスで心筋トロポニンが高ければ、心筋虚血が主な病態と考える。120F73

  2. 6

    心アミロイドーシスでは、心室中隔の基部が薄くなる。111H33